W zależności od przyjętej klasyfikacji wyróżnia się zwykle 6 podstawowych klas mutacji CFTR w mukowiscydozie.
Klasy mutacji CFTR, mają znaczenie stricte naukowe i medyczne. W przypadku pierwszej klasy i mutacji nonsensownych nie mamy jeszcze żadnych leków przyczynowych. Ciągle trwają badania naukowe, kliniczne. Spora część pacjentów posiada jednak przynajmniej jedną mutację CFTR reagującą na dostępne leki przyczynowe.
– klasa I to mutacje powodujące wstrzymanie produkcji białka CFTR (przykładowo W1282X, R553X, G542X)
– klasa II to najpopularniejsze w Polsce i na świecie mutacje z zaburzonym procesem dojrzewania białka CFTR (przykładowo ΔF508, N1303K, G85E)
– klasa III to mutacje prowadzące do zaburzenia regulacji kanału chlorkowego, który nie otwiera się prawidłowo (przykładowo G551D, G551S, G1349D)
– klasa IV to mutacje powodujące dysfunkcję przewodnictwa kanału chlorkowego, który jest zwężony (przykładowo R117H, R334W, R347P)
– klasa V to mutacje zmniejszające ilość produkowanego normalnego białka CFTR (przykładowo 2789+5g→a, A455E)
– klasa VI to mutacje powodujące defekt oddziaływań pomiędzy kanałami chlorkowymi a innymi kanałami i obrót kanału chlorkowego (przykładowo: Q1412X, N287Y)
